L'alcaptonuria è considerata dalla genetica, come un errore che sorge all'interno del processo metabolico, un'alterazione genetica insolita, dove l'urina di un individuo assume una pigmentazione marrone scuro, quando esposta all'aria. Questo è il motivo per cui questa insolita condizione si trova nel gruppo delle malattie rare, note come "errori naturali del metabolismo".
Il primo caso di alcaptonuria nella storia fu scoperto nel 1902 dal dottor Archibald Garrod, che nelle sue ricerche riuscì a trovare un gene che modifica la via metabolica. Questa malattia era in grado di generare artrite nelle persone che era accompagnata da un flusso di urina di un colore caratteristico (giallo ocra), unito a questo, l'alcaptonuria rende le ossa e la cartilagine delle persone più scure nel tempo.
L'alcaptonuria è considerata la prima malattia ad essere assegnata a un'insufficienza ereditaria recessiva. Le cause della comparsa di questa condizione sono dovute alla mancanza di un enzima nel fegato: il cosiddetto "omogenismo ossidasi". La mancanza di questo enzima impedisce la conversione dell'acido omogentisico, a seguito del metabolismo di tirosina e fenilalanina in acido maleilacetoacetato. La pigmentazione scura delle urine è dovuta al fatto che una volta a contatto con l'aria, l'acido omogentisico che si raccoglie in essa tende ad ossidarsi improvvisamente.
Questa malattia generalmente non mostra sintomi, tranne per il fatto che il colore delle urine è quasi nero; tuttavia, in alcuni bambini in fase di allattamento, se possono comparire, soprattutto se hanno una storia familiare di alcaptonuria. Una delle conseguenze che derivano da questa malattia è il fatto che la persona che supera una certa età (tra i 40 ei 60 anni) può iniziare a manifestare dolore artritico.
In fine di effettuare una diagnosi è richiesto un esame delle urine. Per quanto riguarda il trattamento, non è stato ancora sviluppato, il che significa che questa condizione non può essere trattata. Sebbene siano molti gli specialisti che ritengono che l'assunzione di vitamina C, se assunta in grandi quantità, possa ridurre la conservazione del colore bruno nella cartilagine, che a sua volta permetterebbe la riduzione della crescita dell'artrite.
