L' atassia di Friedreich è un disturbo o una perturbazione genetica che potrebbe ereditare un individuo (nello specifico un genitore), e che provoca una lesione continua nel sistema nervoso, provocando in questo modo alla persona presenti difficoltà nelle alterazioni del linguaggio in dislocamento, anche affetti da malattie cardiache.
Il gene che causa questa rara malattia è chiamato fratassina (FXN) ed è responsabile per il corpo di generare una parte del DNA chiamata ripetizione trinucleotidica (GAA), il corpo umano normalmente comprende circa 8-30 copie di (GAA), gli individui che soffrono di atassia di Friedreich possono avere fino a mille copie (GAA), questo è dovuto ad un'alterazione del gene della fratassina.
Più copie (GAA) una persona copre, più velocemente apparirà la malattia. Affinché una persona possa ereditare la malattia, deve ricevere il gene difettoso dal padre e dalla madre. I sintomi compaiono frequentemente durante l' infanzia, prima dell'adolescenza, e sono caratterizzati dal deterioramento del sistema cerebrale e del midollo spinale che sono responsabili del controllo dei movimenti muscolari, della coordinazione, ecc., Questi sono alcuni sintomi che può verificarsi: perdita di equilibrio a causa della mancanza di coordinazione, mancanza di riflessi nelle gambe, complicazioni nel parlare, movimenti instabili, insufficienza cardiaca, disturbi della vista e quando la malattiaè molto avanzato il paziente può soffrire di diabete.
Per curare questa malattia, gli specialisti raccomandano terapie fisiche, l'uso di sedie a rotelle e, se necessario, il posizionamento di dispositivi ortopedici, in caso di problemi cardiaci, quindi ricorrere a un cardiologo, ecc. L'atassia è una malattia che gradualmente peggiorerà in modo che la persona non sarà in grado di svolgere le proprie attività quotidiane, questa condizione può portare la persona a una morte prematura. È molto importante notare che se la persona è consapevole che c'è una storia di questa malattia nella sua famiglia, sarebbe consigliabile consultare i medici, (soprattutto se hai intenzione di avere figli), in questo caso ti sottoporrai a test genetici per aiutarti a escludere qualsiasi rischio.
