Un cariotipo si riferisce al numero e all'aspetto dei cromosomi nel nucleo di una cellula eucariotica. Il termine è anche usato per l'insieme completo di cromosomi in una specie o in un singolo organismo e per un test che rileva questo complemento o misura il numero. I cariotipi descrivono il conteggio cromosomico di un organismo e l'aspetto di questi cromosomi al microscopio ottico. Si presta attenzione alla loro lunghezza, alla posizione dei centromeri, allo schema delle bande, a qualsiasi differenza tra i cromosomi sessuali e ad ogni altra caratteristica fisica. La preparazione e lo studio dei cariotipi fa parte della citogenetica.
Lo studio di serie complete di cromosomi è talvolta noto come cariologia. I cromosomi sono rappresentati (riorganizzando una microfotografia) in un formato standard noto come cariogramma o ideogramma: a coppie, ordinati per dimensione e posizione centromerica per cromosomi della stessa dimensione.
Quindi, nei normali organismi diploidi, i cromosomi autosomici sono presenti in due copie. Possono esserci o meno cromosomi sessuali. Le cellule poliploidi hanno più copie di cromosomi e le cellule aploidi hanno copie singole.
Lo studio dei cariotipi è importante per la biologia cellulare e la genetica ei risultati possono essere utilizzati nella biologia e medicina evolutiva. I cariotipi possono essere utilizzati per molti scopi; come lo studio delle aberrazioni cromosomiche, la funzione cellulare, le relazioni tassonomiche e la raccolta di informazioni su eventi evolutivi passati.
I cromosomi furono osservati per la prima volta nelle cellule vegetali da Carl Wilhelm von Nägeli nel 1842. Walther Flemming, lo scopritore della mitosi, descrisse il suo comportamento nelle cellule animali (salamandre) nel 1882. Il nome fu coniato da un altro anatomista tedesco, Heinrich von Waldeyer nel 1888.
La fase successiva ha avuto luogo dopo lo sviluppo della genetica all'inizio del XX secolo, quando si è capito che i cromosomi (che possono essere osservati dal cariotipo) erano i portatori di geni. Lev Delaunay sembra essere stata la prima persona a definire il cariotipo come l'aspetto fenotipico dei cromosomi somatici, in contrasto con il loro contenuto genetico nel 1922. La storia successiva del concetto può essere seguita nelle opere di CD Darlington e Michael JD White.
