Questa è una rara malattia ereditaria scoperta per la prima volta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, questa insolita malattia è correlata al metabolismo.
Quando il metabolismo presenta qualche disturbo, è quando si originano malattie ereditarie come Gaucher, che è il disturbo del gene responsabile della produzione di un enzima speciale, gli enzimi sono proteine molto utili per lo svolgimento del metabolismo che si trova nel corpo della persona, gli enzimi sono responsabili della corretta trasformazione del cibo, tuttavia, se per caso il cibo non viene metabolizzato, potrebbe accumularsi all'interno dell'organismo generando diversi sintomi. Questa malattia è inclusa nel gruppo dei lipidi, che sono condizioni in cui è influenzato il metabolismo degli acidi grassi.
Nel tempo, l'eccessivo accumulo di grasso può causare gravi danni a cellule e tessuti, gli organi che potrebbero essere interessati sono il cervello, il fegato, i vasi sanguigni, il midollo osseo e il sistema nervoso periferico. Questa malattia è una condizione ereditaria che colpisce 1 persona su 20mila senza distinzione di razza. Le persone sane contengono l'enzima glucocerebrosidasi che si trova nei lisosomi ed è responsabile della trasformazione del composto glucocerebroside in glucosio e un grasso chiamato caramuro.
Le persone con la malattia mancano dell'enzima glucocerebrosidasi, il che implica che non possono trasformare il glucocerebroside che si accumula all'interno dei lisosomi rendendo impossibile la normale funzione dei macrofagi.Questi glicocerebrosidasi accumulati si ingrandiscono e sono ciò che chiamiamo cellule di Gaucher. Questa malattia può presentarsi o essere classificata in tre tipi: la malattia di Gaucher di tipo 1, che è la più frequente, è considerata non neuronopatica poiché non colpisce il sistema nervoso, è caratterizzata dalla presentazione di vari sintomi, che possono verificarsi in persone di qualsiasi età. Malattia di tipo 2, chiamata anche forma neuronopatica acuta, è una forma rara della condizione ed è caratterizzata da un effetto sul cervello rapido e molto grave, di solito si verifica nei bambini di età inferiore a due anni, che hanno maggiori probabilità di morire per questo patologia.
Malattia di tipo 3 o neuronopatica acuta, caratterizzata anche da rari e lenti progressi a livello neurologico. Tra i sintomi più frequenti c'è una diminuzione delle piastrine, anemia, osteoporosi, crescita addominale, crescita ritardata, tra gli altri.
