Una malattia rara è quella che si caratterizza per la raccolta di una serie di sintomi, patologie e dati statistici che la rendono rara o atipica. Si potrebbe affermare che il termine malattia rara è coniato a una categoria o classificazione tra i milioni di persone sofferte da esseri umani e non, ogni sistema sanitario del mondo le definisce in modo diverso, questo perché se una malattia che solo Si trova in una parte del pianeta e improvvisamente appare su un altro polo.E 'stato un evento medico caratterizzato dalla sua rarità.
L' OMS (Organizzazione mondiale della sanità) conserva statistiche complesse, dalle malattie più comuni alle malattie che hanno causato pandemie e causato milioni di morti. Quelle che sono all'interno di questi dati come le meno persone che hanno sofferto sono chiamate atipiche o rare.
Di solito, una malattia rara è causata da un difetto genetico, ereditario o congenito. Studi sulle diverse alterazioni fisiche negli esseri umani hanno determinato che la gravidanza è l'intervallo di tempo determinante per l'apparizione o la manifestazione iniziale di una malattia rara.
Con le malattie rare, oltre alla distinzione statistica, ci sono anche complicazioni sociali che affermano la situazione di chi ne soffre. In primo luogo, a causa della mancanza di cure mediche facilmente accessibili per i pazienti con questo tipo di anomalie, che produce spese eccessive nel trattamento e nella medicazione delle persone colpite. In secondo luogo, il rifiuto da parte della società di persone i cui sintomi possono essere facilmente percepiti. Molti programmi televisivi si sono occupati di mostrare le malattie rare come fenomeni documentati in dettaglio in cui anche lo spettatore può apprezzare quanto sia difficile per un'équipe medica curare una patologia speciale di questa natura.
Per riconoscere statisticamente una malattia rara, dobbiamo cercare la prevalenza dell'anomalia, questa consiste in uno schema in cui un gruppo base di persone viene confrontato con il fenomeno specifico, ad esempio, la malattia rara X accade ad almeno 1 dei 10.000 persone nel mondo. Moltiplicando questi dati con un dato demografico, si ottiene un bilancio medio o approssimativo delle persone colpite in una data area con la particolare malattia.