Le anomalie congenite sono quei difetti alla nascita, disturbi o malformazioni di questa natura. Queste anomalie possono essere sia strutturali che funzionali, come nel caso dei disturbi metabolici che si verificano durante la gravidanza o il parto.
Per questi tipi di casi, è quasi impossibile assegnare una causa specifica per il motivo per cui il 50% delle anomalie congenite. Tuttavia, sono state identificate alcune delle sue cause o fattori di rischio, tra cui:
Fattori socioeconomici e demografici: il basso reddito di una famiglia può essere un determinante indiretto, le anomalie congenite sono più frequenti nelle famiglie e nei paesi a basso reddito. Si stima che circa il 94% di tali anomalie, cioè gravi, si verifichi nei paesi a basso reddito, dove le donne spesso non hanno accesso sufficiente a cibo nutriente e possono avere una gravidanza sana.
Fattori genetici: un fattore importante in questo fattore è la consanguineità, poiché aumenta la permanenza di rare anomalie genetiche congenite e quasi raddoppia il rischio di morte neonatale e infantile, nonché disabilità intellettiva e altre anomalie congenite che derivano dai matrimoni tra primi cugini. Ad esempio, questo è il motivo per cui alcune comunità di origine etnica, come gli ebrei ashkenaziti o i finlandesi, hanno una maggiore prevalenza di rare mutazioni genetiche che condizionano un aumentato rischio di difetti alla nascita.
Infezioni: la sifilide e la rosolia sono infezioni materne che causano anomalie significative.
La chirurgia pediatrica e i bambini con problemi funzionali come talassemia, anemia falciforme o ipotiroidismo congenito possono essere eseguiti per trattare anomalie congenite strutturali.