L'equilibrio o legge di Hardy-Weinberg è il concetto centrale della genetica delle popolazioni. È un principio che racchiude diversi concetti che devono essere menzionati e analizzati per ottenere una comprensione generale e completa di questo principio. Tra i concetti più importanti troviamo: Genetica di popolazione, Frequenze alleliche e Frequenze genotipiche.
- Genetica di popolazione: è lo studio della distribuzione delle variazioni genetiche che una popolazione presenta e dei modi in cui le frequenze dei geni e dei genotipi vengono mantenute o modificate in detta popolazione. Allo stesso modo, è strettamente legato a molteplici fattori genetici e ambientali che in un modo o nell'altro determinano la frequenza e la distribuzione di alleli e genotipi nelle famiglie e nelle comunità.
- Frequenza allelica: è la proporzione che si osserva di uno specifico allele rispetto all'insieme di quelli che possono occupare un dato locus in una popolazione. Cioè, è il numero di alleli "A" o "a" (indipendentemente) dal numero totale di alleli A e uno presente in una data popolazione.
- Frequenza Genotipo: la frequenza o la percentuale di genotipi in una popolazione. Cioè, del numero totale di genotipi possibili in una popolazione (AA, Aa, aa) quanti sono AA, Aa e aa.
Un campione di individui, di genotipo noto da una popolazione, può essere utilizzato per inferire la stima delle frequenze alleliche, semplicemente contando gli alleli negli individui con ciascun genotipo. Sorge questa domanda, è possibile calcolare le frequenze genotipiche dalle frequenze alleliche? In realtà, non è così semplice, in quanto non si sa come siano distribuiti gli alleli tra omozigoti ed eterozigoti. Ma per risolvere questo grande dilemma, c'è una semplice relazione matematica chiamata Bilancia di Hardy-Weinberg, la cui applicazione ci permette di conoscere e trovare le frequenze genotipiche (distribuzione omozigote ed eterozigote nella popolazione) delle frequenze alleliche.
L'equilibrio di Hardy-Weinberg postula che: in una popolazione panmittica, abbastanza grande e in assenza di forze evolutive che la influenzano, le frequenze genotipo e genotipo rimangono costanti di generazione in generazione. Questo equilibrio verrà applicato nelle popolazioni ideali, in cui:
- La dimensione della popolazione è abbastanza grande o è infinita.
- Gli organismi nella popolazione si riproducono casualmente.
- C'è una riproduzione sessuale.
- Gli organismi sono diploidi.
Al contrario, l'equilibrio di Hardy-Weinberg non si applicherà a una popolazione se:
- C'è la selezione naturale.
- C'è migrazione, flusso genico tra le popolazioni.
- C'è una mutazione.
- C'è una deriva genetica.
