È una patologia di tipo genetico autosomica recessiva, che si manifesta dalla nascita, colpisce i polmoni, il pancreas, l'intestino e il fegato, attraverso la ritenzione di muco appiccicoso e denso in tali aree del corpo, la fibrosi cistica è una delle malattie malattie croniche più comuni che colpiscono adolescenti e bambini, essendo potenzialmente fatali in chi ne soffre.
Questa malattia è causata da un difetto in un gene che fa sì che il corpo produca muco piuttosto denso e appiccicoso, che si accumula nelle vie respiratorie e nel pancreas, causando infezioni in queste aree che possono essere anche fatali. può causare problemi alle ghiandole sudoripare e al sistema riproduttivo degli uomini. Affinché la fibrosi cistica si manifesti in una persona, è necessario che la persona abbia due geni danneggiati, uno erede dalla madre e l'altro dal padre, ecco perché una persona può essere portatrice di detto gene ma non mostrare sintomi poiché hanno solo un singolo gene difettoso.
I sintomi che presentano le persone con questa patologia possono variare a seconda della loro età, del livello dell'organo colpito e delle infezioni ad essi associate. La fibrosi cistica può colpire l'intero corpo, riflettendo il suo impatto sullo sviluppo e sulla crescita dei bambini, influenzando le funzioni respiratorie e digestive, nei bambini può influenzare il loro sviluppo impedendo loro di ingrassare correttamente, così come colpisce l'apparato digerente, ostruendo l'intestino causato da feci piuttosto dense e in grandi quantità, durante la crescita del bambino Possono svilupparsi altri sintomi come ritardo della crescita, sviluppo di malattie polmonari e scarso assorbimento di nutrienti e vitamine.
Nonostante i tanti sforzi per cercare di trovare una cura per questa condizione, ancora oggi questa malattia è considerata incurabile, tuttavia esistono trattamenti mirati a ridurne gli effetti, al fine di garantire ai pazienti una vita sana, tutto questo senza tralasciare la ricerca che continua alla ricerca di nuovi farmaci. I trattamenti più comuni utilizzati oggi nel caso in cui la fibrosi colpisca il sistema respiratorio sono esercizi fisici, antibiotici somministrati per via orale, endovenosa e inalatoria e fisioterapia respiratoria. Nei casi di affezione digestiva vengono solitamente somministrate vitamine, enzimi pancreatici e insulina.
