La galattosemia è una malattia congenita caratterizzata dalla difficoltà del corpo umano a metabolizzare il galattosio (uno zucchero lattosio). Questa incapacità è dovuta al fatto che la persona eredita un gene carente da ciascuno dei genitori, poiché sia il padre che la madre sono portatori di questo gene che causa la malattia.
Le persone che soffrono di galattosemia non hanno la capacità di abbattere completamente il semplice zucchero galattosio, quindi non possono consumare alcun alimento che contenga latte, umano o animale.
Questa malattia viene solitamente rilevata in tenera età. Questo è il motivo per cui i medici esaminano spesso i bambini per determinare se hanno o meno la malattia. Di solito i bambini con galattosemia hanno i seguenti sintomi: ittero, vomito, diarrea. Va notato che questi sintomi non sono specifici di questa condizione e questa può essere la causa di una diagnosi tardiva, specialmente quando i sintomi sono molto lievi.
I bambini che sono stati sottoposti a un esame del sangue o delle urine per fornire i tre enzimi necessari per trasformare il galattosio in glucosio. In una situazione normale, quando una persona ingerisce un prodotto contenente lattosio, il metabolismo scompone immediatamente questo lattosio in glucosio e galattosio. Questo è il motivo per cui, quando il corpo non può diminuire il galattosio, si accumula e provoca danni a organi come i reni, il fegato e il sistema nervoso centrale, tra gli altri.
I due tipi di galattosemia che gli specialisti hanno trattato di più sono stati la galattosemia classica e la galattosemia duarte. Nella prima, il soggetto non può degradare il lattosio perché non sintetizza l'enzima GALT. Mentre nel secondo, se l'enzima è sintetizzato ma male.
I sintomi comuni di questa condizione sono: irritabilità, convulsioni, il bambino si nutre male poiché non vuole bere latte, peso ridotto, ittero, vomito, letargia. Va notato che i bambini possono manifestare sintomi, pochi giorni dopo la nascita, se consumano latte materno o latte artificiale contenente lattosio.
Per coloro che soffrono di questa condizione, si consiglia di non consumare per il resto della vita alcun prodotto che contenga o provenga dal latte. È importante controllare i prodotti al momento dell'acquisto, al fine di verificare se tra i suoi componenti è presente il lattosio. Si raccomanda inoltre alle madri che hanno bambini con questa condizione di nutrirli (se sono neonati) con latte a base di soia o di carne, possono anche utilizzare latte di altra formula che non contenga lattosio.
