L'emofilia è una malattia congenita, in cui la corretta coagulazione del sangue non si verifica nei tempi opportuni , a causa di alterazioni in alcuni attori del processo di coagulazione. Questa interruzione della cosiddetta cascata della coagulazione provoca un sanguinamento che dura più a lungo del normale in presenza di ferite aperte. Questa condizione è correlata al cromosoma X e può essere trasmessa solo dalle donne e subita dagli uomini. Esistono tre tipi di emofilia: tipo A, dove c'è una carenza di fattore VIII, tipo B, dove c'è un deficit di fattore IX, e tipo C, con una carenza di fattore IX.
L'emofilia è strettamente correlata al sesso e ai cromosomi, specialmente l'X. Ogni essere umano ha due coppie di cromosomi, essendo quello delle donne XX e quello degli uomini XY. Questa malattia è sofferta solo da individui di sesso maschile in conseguenza del fatto di avere un solo cromosoma X. Le donne, da parte loro, sono le portatrici, responsabili della trasmissione genetica; tuttavia, può essere colpito se il padre è emofiliaco e la madre è portatrice della malattia, ma questi casi sono rari.
Una volta trasmessa, l'emofilia può essere di tre classi, già citate: emofilia A, in cui il deficit è localizzato nel fattore VIII della coagulazione, che colpisce uno su 5000 uomini sani e altera i processi di trasformazione della protrombina in trombina; emofilia B, dove il deficit colpisce il fattore IX, interessando 1 uomo sano su 100.000; L'emofilia B di Leida, la meno comune di tutte, in cui i valori di fattore IX sono inferiori all'1% nell'infanzia, essendo piuttosto grave; emofilia C, dove il deficit è nel fattore XI.
