La mutazione è qualsiasi alterazione o variazione del codice genetico; cioè un'alterazione dei geni dei cromosomi. È possibile che si verifichi una mutazione mentre è in corso la meiosi.
Questa variazione può verificarsi nelle cellule somatiche o nelle cellule sessuali (gameti). Se le mutazioni si verificano nel DNA dei gameti, possono essere trasmesse da una generazione all'altra. Al contrario, se prodotto in cellule somatiche, non sarà ereditato, ma può essere propagato asessualmente, cosa che avviene nelle piante (ad esempio quelle che si riproducono per talea).
Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente o indotte da alcuni agenti chiamati mutageni, sono classificate come esterne e interne. Gli agenti esterni possono essere radiazioni ultraviolette, raggi X, sbalzi di temperatura, alcune sostanze chimiche, tra gli altri. Gli agenti interni sono cambiamenti accidentali nel codice del DNA o l'assenza di settori del gene o del cromosoma.
Alcune mutazioni sono innocue o silenziose, altre sono letali; cioè, possono causare la morte dell'embrione o di un individuo giovane. Ci sono anche mutazioni che possono significare un passo nell'evoluzione di una specie. A volte le mutazioni aiutano una specie ad adattarsi meglio a un determinato ambiente, ma la maggior parte di esse ostacola la sopravvivenza della specie.
Le mutazioni sono classificate come punti e cromosomiche. I primi sono un tipo di mutazione in grado di produrre cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA, provocando modifiche nella trascrizione dell'mRNA e, di conseguenza, alterando la sintesi proteica.
Questi cambiamenti possono essere dovuti a: aggiunta (incorporazione di uno o più nucleotidi); duplicazione (incorporazione di un nucleotide ripetuto in una tripletta); eliminazione (perdita di uno o più nucleotidi) e sostituzione (cambio di uno o più nucleotidi per altri che non corrispondono).
Le mutazioni cromosomiche si verificano quando ci sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi, che possono verificarsi a causa di: delezione (perdita di una porzione del cromosoma); duplicazione (una porzione del cromosoma è duplicata); inversione (una porzione del cromosoma è invertita) e traslocazione (scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi).
Possono anche verificarsi a causa del cambiamento del numero di cromosomi, dove si distinguono due tipi principali: aneuploidia , caratterizzata dall'aggiunta o dalla perdita di un cromosoma (sindrome di Down, sindrome di Turner, ecc.). E la poliploidia è caratterizzata perché coinvolge il numero completo di cromosomi di una specie. In questo caso ogni cromosoma può moltiplicarsi più volte dando origine a 3, 4, 6 o più serie di cromosomi. Questo tipo di mutazione si verifica più spesso nelle verdure.
