Il retinoblastoma (Rb) è una rara forma di cancro che si sviluppa rapidamente dalle cellule immature di una retina, il tessuto sensibile alla luce negli occhi. È il tumore maligno dell'occhio più comune nei bambini e si trova quasi esclusivamente nei bambini piccoli. Sebbene la maggior parte dei bambini sopravviva a questo cancro, possono perdere la vista negli occhi colpiti o devono essere rimossi.
Quasi la metà dei bambini con retinoblastoma ha un difetto genetico ereditario associato al retinoblastoma. In altri casi, è causato da una mutazione congenita sul cromosoma 13 del gene 13q14.
Il segno più comune ed evidente di retinoblastoma è un aspetto anormale della retina visto attraverso la pupilla, il termine medico per il quale è leucocoria, noto anche come riflesso dell'occhio di gatto amaurotico. Altri segni e sintomi includono visione alterata, occhi arrossati e irritati con glaucoma e crescita stentata o sviluppo ritardato. Alcuni bambini con retinoblastoma possono sviluppare uno strabismo, comunemente indicato come "occhi incrociati" o "occhi a muro". Il retinoblastoma si presenta con una malattia avanzata nei paesi in via di sviluppo e l'ingrandimento degli occhi è una scoperta comune.
A seconda della posizione dei tumori, possono essere visibili durante un semplice esame della vista utilizzando un oftalmoscopio per guardare attraverso la pupilla. Una diagnosi positiva viene solitamente effettuata solo con un test in anestesia (AUS). Un riflesso dell'occhio bianco non è sempre un'indicazione positiva di retinoblastoma e può essere causato da una luce scarsamente riflessa o da altre condizioni come la malattia di Coats.
La presenza dell'occhio rosso del difetto fotografico in un solo occhio e non nell'altro può essere segno di retinoblastoma. Un segno più chiaro è "occhio bianco" o "occhio di gatto" (leucocoria).
La priorità del trattamento del retinoblastoma è preservare la vita del bambino, quindi preservare la vista e quindi ridurre al minimo le complicazioni o gli effetti collaterali del trattamento. L'esatto corso del trattamento dipenderà dal singolo caso e sarà deciso dall'oculista in discussione con l' oncologo pediatrico. I bambini con la partecipazione di entrambi gli occhi alla diagnosi di solito richiedono una terapia multimodale (chemioterapia, terapie locali).
