La talassemia è definito come un disturbo emolitica che è principalmente dovuto a una mutazione genetica che sbilancia la produzione di emoglobina, che colpisce principalmente le catene che costituiscono la parte proteica (α e β) , cioè processo di sintesi globina difficile, che si traduce nella diminuzione della concentrazione di emoglobina a livello degli eritrociti, normalmente la quantità di catene α e β deve essere uguale per mantenere il loro equilibrio.
Questa patologia si presenta come manifestazioni cliniche, deformità ossee, poiché le ossa aumentano il loro diametro dall'interno per dare luogo ad un aumento della produzione eritropoietica, queste deformità si osservano più frequentemente nel naso che si appiattisce o si appiattisce, il che genera un allargamento della separazione Tra i globuli oculari spicca la corona dentale in particolare dei molari, che produce un'atrofia a livello della mascella superiore; la talassemia nella sua fase iniziale a livello di laboratorio può essere confusa con l'anemia da carenza di ferro (dovuta a carenza di ferro).
Esistono varietà di talassemia, questo dipenderà dalla catena globinica interessata, quelle con la più alta incidenza sono l' α-talassemia e la β-talassemia , che si traduce in una carenza o condizione nella sintesi delle catene α e nel deterioramento nella sintesi delle catene β, rispettivamente. La β-talassemia, la sintesi delle catene β sono diminuite o assenti, generando così un gran numero di sintesi di catene α libere Questa generazione disomogenea o sbilanciata ha i principali effetti negativi; processo emolitico cronico, eritropoiesi inefficace (incapacità degli eritrociti di circolare nel sangue periferico, poiché vengono distrutti nel midollo osseo) e infine diminuzione della produzioneemoglobina totale, che genera una linea eritroide con MCV diminuito, cioè microcitica e ipocromica (con bassi livelli di emoglobina), l'eccessiva quantità di catene α libere precipita o si ossidano e successivamente aderiscono alla membrana cellulare e al citoscheletro dell'eritrocita, provocando così instabilità cellulare, successivamente si verifica l'emolisi (distruzione della cellula).
E i pochi eritrociti che hanno delle precipitazioni aderenti alla loro membrana sono riconosciuti come antigeni (agenti estranei al corpo) dai macrofagi all'interno del midollo osseo, quindi lo fagocitano per impedirne il passaggio al sangue periferico. L'α-talassemia differisce da β perché in questa situazione si ha una diminuzione della sintesi della catena α, tuttavia i valori di emoglobina A2 ed emoglobina fetale rientrano nel range di normalità.
