Il polimorfismo nucleotidico si riferisce a una mutazione che ha origine nella sequenza del DNA e colpisce solo una base di una sequenza del genoma. Questa mutazione è una forma molto comune e semplice di polimorfismo genetico, poiché (come già accennato) si riferisce alla modificazione di un singolo nucleotide nell'ambiente di una sequenza genetica.
In questo senso, si stima che sia attraverso queste mutazioni che si definiscono la maggior parte delle trasformazioni genetiche tra gli individui, causando la maggior parte delle differenze fenotipiche in esse.
Il polimorfismo nucleotidico tende a diffondersi in modo eterogeneo in tutto il genoma e si trovano nelle aree codificanti e non codificanti dei geni, allo stesso modo possono essere trovati nelle aree del genoma dove i geni noti non sono stabiliti o anche chiamati " geni spazzatura ”.
È importante sottolineare che migliaia di mutazioni del polimorfismo a nucleotidi divisi sono state specificate su tutti i cromosomi umani, vegetali e animali.
Queste mutazioni sono considerate molto esatte e hanno avuto molto successo nell'aspetto evolutivo per stabilirsi in una parte importante della popolazione di una specie. Questo tipo di polimorfismo è di grande rilevanza biologica perché determina la varietà genetica dei soggetti.
Da un punto di vista medico, anche i polimorfismi sono rilevanti, poiché le diverse opzioni per una certa mutazione possono stabilire, ad esempio, una certa predisposizione a contrarre una malattia, una maggiore violenza clinica della stessa o disparità nel modo di rispondere al trattamento.
