La sindrome di Angelman è chiamata patologia causata da fattori genetici e che causa danni al sistema nervoso. Tra i sintomi che questo produce si possono citare il ritardo nello sviluppo psicomotorio, convulsioni epilettiche, scarsa o totale mancanza di abilità linguistiche, ricettività comunicativa molto bassa o assente, scarsa coordinazione motoria, alterazioni dell'equilibrio e del movimento. Inoltre, il paziente è facilmente eccitabile, con ipermotricità e un apparente stato di gioia costante, con risate e sorrisi in qualsiasi momento e momento.
Secondo i dati ufficiali, si stima che si verifichi un'incidenza di un caso ogni 15.000-30.000 bambini nati. Nonostante sia una patologia congenita, viene più comunemente diagnosticata tra i 6 ei 12 mesi di età, poiché è durante questo periodo che i problemi di sviluppo vengono notati per la prima volta nella maggior parte dei pazienti.
La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1965, grazie al pediatra di origine inglese Harry Angelman, che dopo aver fatto osservazioni in tre pazienti che presentavano caratteristiche simili e che nessuno aveva descritto fino ad allora, avendo l'idea che potesse essere alle prese con una nuova sindrome, chiamava questi bambini, a causa delle loro caratteristiche fisiche, "bambini burattini". Due anni dopo, Bower e Jeavons osservarono che c'erano altri affetti da questa sindrome e le diedero il nome di "sindrome del burattino felice", un nome che fu usato fino al 1982, quando fu soppiantato dalla sindrome di Angelman. facendo onore a Harry Angelman.
Da parte sua, è importante notare che la sindrome di Angelman coinvolge il gene UBE3A. I geni di solito vengono in coppia, questo perché i bambini ne ereditano uno da ogni genitore. Nella maggior parte di questi casi, entrambi i geni sono attivi. Ciò significa che le informazioni trovate in entrambi i geni vengono utilizzate dalle cellule. Nel caso del gene UB3A, entrambi i genitori lo trasmettono, tuttavia è attivo solo il gene che viene trasmesso dalla madre e quindi porta alla presenza della sindrome di Angelman.
