La sindrome di Down è la trasmutazione dei geni causata dalla manifestazione di un altro cromosoma. Un cromosoma è la struttura che contiene il DNA o una parte di esso. Le cellule del corpo umano hanno circa 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie. Di cui una delle coppie sono quelle che fissano il sesso della persona, le restanti 22 sono elencate da 1 a 22 in funzione della loro dimensione discendente. Le persone con sindrome di Down hanno tre cromosomi in duo 21 invece di due come fanno normalmente; pertanto, questa sindrome è anche nota come trisomia 21.
Gli individui con sindrome di Down hanno maggiori possibilità rispetto alla popolazione ordinaria di soffrire di alcune malattie, principalmente quelle che colpiscono il cuore, il sistema endocrino e il sistema digerente, perché hanno troppe albumine sintetizzate dal cromosoma che ne hanno troppe. Gli sviluppi attualmente esistenti per quanto riguarda l'interpretazione del genoma umano stanno rivelando alcuni metodi biochimici profondi di disabilità cognitiva, ma attualmente non esiste una classe di medicina farmacologica che sia stata confermata in grado di correggere le capacità intellettuali di questi individui.
Ci sono tre diverse caratteristiche della sindrome di Down
- Trisomia del cromosoma 21 si verifica quando le cellule hanno un ulteriore cromosoma 21 di più. Questo accade nella maggior parte delle persone che hanno la sindrome di Down.
- Traslocazione: si verifica quando una frazione aggiuntiva del cromosoma 21 si consolida con un altro cromosoma. Ciò accade in circa uno su 25 individui che hanno la sindrome di Down.
- Il mosaicismo si verifica quando alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più, ma non tutti. Ciò accade in circa uno su 50 individui che hanno la sindrome di Down.
Le persone con sindrome di Down non sono malate. Le conseguenze che la presenza di questa variazione genetica produce in ogni individuo sono molto incoerenti. Ciò che si può affermare è che la persona con sindrome di Down assumerà un certo livello di disabilità intellettiva e mostrerà alcune caratteristiche tipiche di questa sindrome.
