È un trattamento medico, che consiste nell'inserimento di geni assenti, che non producono le proteine che dovrebbero o non farlo correttamente, con l'obiettivo di modificare le informazioni genetiche del paziente, per evitare o curare malattie genetiche.
Consiste nel trasferire materiale genetico alle cellule o ai tessuti dell'individuo, per far sì che le cellule svolgano una nuova funzione o per riparare o intervenire su una funzione esistente.
La terapia genica rappresenta un'innovazione per la medicina nel modo di curare le malattie genetiche. È stata postulata come la migliore alternativa, ma allo stesso tempo è stata la sfida più grande, perché è la tecnica più complessa.
Il suo principale vantaggio è che attacca la radice del problema, che è il gene difettoso che causa la malattia, trasferendone la versione corretta.
D'altra parte, la sfida principale e più grande è che il materiale genetico trasferito sia correttamente diretto a quelle cellule o tessuti che richiedono al gene di esercitare la sua funzione o che il gene introdotto sia regolato nel modo più simile a quello delle persone sane.
Esistono tre strategie o modi per applicare la terapia genica, che sono:
- Ex vivo: consiste nell'estrazione delle cellule che devono essere riparate nel paziente. Vengono riparati in laboratorio e successivamente reimpiantati nel corpo della persona in cura.
- In situ: consiste nell'introdurre il gene di riparazione direttamente nella cellula o nel tessuto difettoso.
- In vivo: consiste nella somministrazione diretta del gene correttore al paziente, in modo che raggiunga il punto da trattare.
Affinché la terapia genica possa essere eseguita, è necessario un vettore, che è il veicolo che trasporta il gene nelle cellule. Questo può essere virale o non virale.
I vettori virali sono: retrovirus, adenovirus, virus adeno-associato e herpesvirus. Quelli non virali sono: il bombardamento di particelle, l'iniezione diretta di DNA o RNA e l'introduzione di molecole che possono essere riconosciute dai recettori del tessuto o della cellula bersaglio (che riceve la terapia).
Il primo tentativo di trasferire un gene all'uomo è stato effettuato nel 1970 per l'iperargininemia, una malattia autosomica recessiva dovuta a una mutazione nel gene dell'arginasi I del fegato. Questa malattia è dovuta a gravi anomalie neurologiche nei bambini affetti. È noto che due bambini a cui è stato iniettato il virus "Shope papilloma", che causa le verruche nei conigli, sono stati trattati come una fonte di arginasi I. Tuttavia, i risultati sono sconosciuti, poiché non sono mai stati pubblicati. Un altro test è stato condotto nel 1980 in Italia e Israele per la malattia da beta talassemia, ma anche i risultati non sono stati pubblicati.
Nel 1988 fu approvato il primo protocollo di trasferimento genico, i cui risultati furono pubblicati. Questo protocollo ufficiale è stato eseguito con due ragazze affette da deficit di ADA (adenosina deaminasi). Il gene ADA è stato inserito ex vivo nei linfociti del sangue periferico e sebbene le ragazze migliorassero, non è stato possibile determinare esattamente a cosa fosse dovuto il vero effetto terapeutico.
Oggi, nonostante i progressi nella terapia genica, ampiamente applicata nel trattamento del cancro, c'è molto da migliorare e rimane una tecnica sperimentale.
